DNA研究

古人类学家Chris Stringer在上世纪70年代早期还是一名22岁的研究生，他带着卡尺访遍了欧洲的博物馆，并且将一种新的系统性测量流程应用于其能接触到的尼安德特人和现代人类的所有头骨。开着一辆破旧的莫里斯小车，留着长发，身上的现金勉强够住青年招待所，将一个现代人类的头骨作为乘客，Stringer时不时会引起别人的猜疑。一些研究人员起初拒绝他接触化石，而且捷克警方搜查了他的行李，认为他的到访“对捷克斯洛伐克人民没有任何价值”。在意大利罗马，盗贼偷走了现代人类的头骨。
不过，Stringer坚持了下来，并且认真测量了那些罕见的骨头。他注意到，尼安德特人拥有低长的头骨，眉脊显著，且面孔中部突出，而较为年轻的现代人类拥有球形头骨和扁平的面部。他据此推断，欧洲的尼安德特人并非像当时人们普遍认为的那样，是那里的现代人类的祖先，而是*被现代人类替代的单独物种。这使他和聚焦不同解剖特征并且认为尼安德特人同人类祖先进行了异种交配，甚至是智人成员的研究人员产生了分歧。
这场明争暗斗持续了数年。与此同时，德国莱比锡马普学会进化人类学研究所古遗传学家Svante P?覿?覿bo用一种不同的冒险路线回答了这个问题：他研究了来自尼安德特人化石的DNA。首先，P?覿?覿bo不得不克服污染问题。比如，穿越欧洲时，Stringer在化石上留下了一连串自己的DNA。但P?覿?覿bo和他的同事zui终成功创建了来自3名女性尼安德特人的合成基因组，并将其与现代人类的DNA进行比较。该团队发现，尼安德特人的确拥有不同于人类的基因组，但现在的欧洲人和亚洲人有1%～3%的基因继承自尼安德特人。
这种基因的传承意味着Stringer对于化石的观点是不完整的：尼安德特人至少和现代人类有过一次交配。较新的古DNA分析表明，此类异种交配至少发生过3次，可能是在8.5万年前～3.7万年前的中东和欧洲进行的。P?覿?覿bo团队报告称，一种约4万年前生活在罗马尼亚的现代人类甚至拥有一个尼安德特人的曾—曾—曾祖父。
随后，P?覿?覿bo团队发表了尼安德特人的基因组。他们对来自西伯利亚丹尼索瓦洞的一小块指骨化石进行测序，从而发现了一种和尼安德特人相关但不相同的新人种的遗传学证据。该团队将其称为丹尼索瓦人，并且发现其也和现代人类有过交配，以至于美拉尼西亚人携带了丹尼索瓦人5%的DNA。
尽管古DNA证实Stringer关于人类祖先异种交配的观点是错误的，但他欣然接受新的研究结果。正如瑞士苏黎世大学人类学家Marcia Ponce de León所言：“古DNA回答了形态学无法单独给出结论的问题，并且提出了此前从未被问过的问题。”
“解放”人口遗传学家
人口遗传学家Joshua Akey在上世纪90年代还是个研究生，他的田野调查就是坐在电脑前并且下载关于现存人类的基因数据。Akey寻找曾是自然选择目标的基因，并且大获成功：他和同事分析了由“单体型测绘计划”收集的270人基因组中的变异，然后发现了174个基因，其中包括两个与囊胞性纤维症和糖尿病相关、明显由自然选择形成的基因。
尽管如此，如今在华盛顿大学工作的Akey回忆说：“所有数据只能装进一张表格。”这是因为现存人类只保留了古代人类遗传多样性的一部分。“人口遗传学家被时间束缚住了，他们只能研究今天的事情。”Skoglund说。如今，Skoglund、Akey和其他人能通过分析很久之前的人类基因组成从而更加深入地了解过去。
一旦这些研究人员将来自古代人类的序列放入公共数据库，这些数据便能“供养”整个下游的进化研究者——他们在人类基因组中搜寻进化和适应的迹象。如今，从未测定过化石的人口遗传学家和从未在整洁的房间里工作过的计算生物学家坐在他们的电脑前，阐述着让人类如此现代的复杂遗传学。
目前，Akey在继续寻找被自然选择青睐或清除的基因。不过，他开始注意到一些此前未考虑过的事情：人类祖先从古人类那里“窃取”的基因。适应通常是一个缓慢的过程，因为有益的突变经常需要上百或几千代才能在人群中扩散开来。不过，尼安德特人和丹尼索瓦人的基因组表明，在一些情况下，现代人类的祖先会采取一条进化的捷径：当他们在扩散时，会遇到已经适应了当地环境的其他人种。通过和后者交配，人类祖先得以“抓住”有益基因。