研究团队设计出了一种方法，模拟所有雌性哺乳动物动物沉默一条X染色体的自然过程。两条X染色体都包含有一个称作为XIST的基因，当XIST激活时会生成一种RNA分子，这一分子会像毯子一样覆盖在染色体的表面，阻止其他的基因表达。在雌性哺乳动物中，一个XIST基因拷贝激活，会导致它所在的X染色体沉默。
研究小组将XIST基因整合到唐氏综合症患者细胞其中的一条21号染色体中。研究小组还插入了一个遗传“开关”，这使得他们能够通过定量给予细胞*，开启XIST。这样做抑制住了额外的那条致病21号染色体上个别基因的表达。
该实验采用的是诱导多能干细胞，研究人员希望有一天他们将能够在不同的器官和组织类型中研究唐氏综合症的影响。这一研究工作将促成新的治疗应对唐氏综合症退化症状，例如唐氏综合症患者有形成早期痴呆的倾向。
希伯来大学干细胞研究人员Nissim Benvenisty说：“在唐氏综合症研究中关闭整条染色体的想法非常的有趣。”他预计在未来的研究中，研究人员将会把细胞分成两组，一组中额外的21号染色体开启，而另一组额外的21号染色体被关闭，从而来比较它们的功能机制，以及对于治疗的反应。
研究人员以往曾采用不同类型的遗传修饰方法除去唐氏综合症患者细胞中的额外染色体。该技术是基于这一事实：携带三个21号染色体拷贝的诱导多能干细胞有时会自然地将额外的染色体踢出去。“但让人头疼的是，你不能控制它，”宾夕法尼亚费城儿童医院干细胞研究人员Mitchell Weiss说。
不过，Weiss说zui方法也有自身的缺陷：开启XIST或许不能阻断额外染色体上所有的基因表达，这有可能导致实验结果混乱。
不过，Weiss仍然认为这一方法可为唐氏综合症提供新的治疗，并可应用于研究其他的染色体疾病，例如有13号染色体三体引起的Patau综合征。
