研究人员发现小鼠体内一些特殊软骨细胞缺失Shp-2酶，可导致多发性良性软骨肿瘤形成。这一小鼠模型重演了人类一种罕见的肿瘤综合征：混合性软骨瘤病（metachondromatosis）。
Shp2酶可在细胞中调控其他蛋白质和信号通路的活性。缺失Shp2的小鼠会形成两种类型的肿瘤：内生软骨瘤（enchondromas）和骨软骨瘤（osteochondroma），此外小鼠还出现了关节畸形。
论文的主要作者、Rhode Island 医院骨科杨文田（Wentian Yang ，音译）博士说：“转基因人类疾病小鼠模型为我们更好地了解疾病进程，及测试新疗法提供了强大的工具。在人体内，其中的一些良性肿瘤会进展为称作软骨肉瘤（chondrosarcomas）的恶性软骨瘤，由于后者能够扩散传播其病情更为严重，甚至可以致命。”
杨文田博士说：“由于每种细胞类型都有自身的弱点，了解肿瘤形成的起源细胞可以帮助开发出新治疗。我们的研究发现了一种新型的软骨干/祖细胞群，它们是在骨骼中发现的*类癌症干细胞。我们证实这些细胞是我们模型中肿瘤的起源细胞，由此确定了这一罕见疾病的一种潜在疗法。在未来，我们的模型还可用于为某些形式的软骨肉瘤开发出新疗法。”
一直以来人们都猜测软骨生长板（growth plate）损伤是骨软骨瘤的形成原因。骨软骨瘤看起来就像是软骨生长板按错误的方向脱出生长而形成。新研究表明，骨软骨瘤的一个病因是，由于靠近生长板的一小群细胞中的酶出现分子异常，导致了骨骼生长出大的肿瘤。这些肿瘤在儿童非常常见。
杨文田说：“这些研究发现使得我们更进一步地了解了这些肿瘤的形成机制。下一步，我们打算开发出一种方法在疾病早期阶段阻止肿瘤的生长，使得无需用手术切除它们。”
