卵巢早衰（premature ovarian failure, POF），是指卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象。特点是原发或继发闭经伴随血*水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素症状如：潮热多汗、面部潮红、性欲低下等。卵巢早衰，影响1%的女性，由于卵巢功能早衰而引起不孕。STAG3编码称为黏连蛋白（cohesin）的减数分裂特定亚基，ELISA试剂盒通过这个生物学过程，从一个二倍体体细胞，产生一个单倍体细胞或配子。黏连蛋白是一个巨型的环状蛋白复合体，由高度保守的多个亚基组成，能够像胶水一样，在细胞分裂的过程中染色体分离时，将姐妹染色单体“粘”在一起。在细胞增殖时，姐妹染色单体的凝聚和分离对于保持遗传物质的完整是非常重要的。黏连蛋白在细胞不分裂时也没闲着，还能参与调节许多基因的表达，涉及其修复、复制和重组，以及其染色体的稳定性、转录调控、干细胞多能性和细胞分化。 通过对一个中东血缘家庭的样本进行分析之后，染色体7q21上的一个区域，与POF具有明显的连锁关系。与对编码蛋白的基因组区域进行了全基因组测序，DNA由这个家族中的两个姊妹提供，姊妹俩其中一个是健康的，另外一个是不育的。通过将连锁数据和外显子组测序数据结合起来， STAG3编码基因中一个单碱基的删除或丢失，就会引起一个没有功能的过早截短体蛋白。关注外显子组测序用于人类疾病研究的相关新闻：Leukemia：外显子组测序解析婴儿白血病。ELISA试剂盒已经证实，该突变发现于这个基因的两个拷贝中——一个遗传自父亲，可在这些女性中引起STAG3蛋白和减数分裂黏合蛋白复合物的*缺失。同样，所有未受影响的成员，具有非突变STAG3基因两个拷贝中的至少一个，这进一步说明，此基因是POF的原因。通过制备这个基因的突变小鼠，获得了STAG3突变是疾病原因的证据。对雌性小鼠的分析表明，与患该疾病的女性一致，STAG3缺乏引发了疾病。以往在小鼠中证实，减数分裂黏连蛋白复合物基因，能在小鼠中产生不同程度的不育。
