有关纯合子抗凝血酶缺乏症患者ren娠结局和治疗的数据极少,我们进行了一次回顾性研究,选取八名均为纯合子抗凝血酶肝素结合位点缺乏女性(这些女性至少怀孕1次),这项研究的目的是为了更好了解此类罕见疾病的ren娠结局并在其孕期制定可行性的治疗方案。
所有患者均为抗凝血酶基因(SERPINC1)391 C>T p.Leu131Phe突变导致凝血酶位点缺乏,这些女性共计怀孕23次,1次因人工流chan而排除在外,我们发现22次怀孕中,只有7次生下活婴,且均为早产。余15次不良结局中,7次为早期ren娠丢失,8次为胎死宫内,同时发现治疗方案与结局无明确相关性,其中8次ren娠未予任何治疗且均以失败告终。
故得出结论,纯合子抗凝血酶缺乏,具有严重血栓形成倾向,且可致高风险ren娠丢失及早产,ren娠时严格抗凝和/或凝血酶替换能改善结局。
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