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精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，双生子研究和领养研究证实，精神分裂症具有很强的遗传力（>80%）。近年来，随着研究手段的不断成熟以及样本量的逐渐增大，越来越多的精神分裂症易感基因被报道出来。
然而，随后在世界范围人群的验证研究却报道了不一致的结果。为了探究GSK3B基因在中国人群中是否是精神分裂症的易感基因，中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室（博士研究生李明）通过与昆明医学院*附属医院、云南省精神病医院和玉溪市第二人民医院合作，对昆明和玉溪的2,550份病例-对照样本进行了系统的遗传学分析。
研究发现，在GSK3B基因的启动子区的一个序列多态性位点 （rs3755557） 在研究的云南样本中与精神分裂症相关。这个位点在之前被欧洲研究小组和韩国研究小组报道过，但是并不与精神分裂症相关，这可能是人群的遗传背景异质性以及之前研究的样本量偏小的原因。随后，他们对rs3755557进行了功能预测，发现这个位点可能会影响GSK3B基因的启动子活性，并通过凝胶阻滞实验和双荧光报告系统证实了这一猜测。
研究结果表明，rs3755557的风险等位基因能够增强GSK3B基因的启动子活性，这与前人在小鼠体内的过表达GSK3B基因的研究结果是一致的。该研究证实了GSK3B在中国人群中也是精神分裂症易感基因。
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