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研究发现环境压力对遗传性心脏病的影响

阅读:297发布时间:2015-1-22

研究人员发现,除了基因突变之外,环境压力可能在本疾病的发生发展过程中起着关键的作用。

在肥厚型心肌病中,心脏肌肉变得异常厚,使心脏很难泵血。本病可以引起不规则心跳,如心房纤维性颤动;血流不通,可引起气促、胸痛、头晕和晕厥;二尖瓣问题;心室(泵室)扩大,降低心脏泵血的能力;心力衰竭和心脏性猝死。这是30岁以下的人心脏猝死的主要原因,包括许多运动员。例如,波士顿凯尔特人队的篮球明星、27岁的Reggie Lewis,在练习赛的时候突然昏倒后死亡。

有超过1400个基因突变与肥厚型心肌病有关。一个人,如果父母有一方患有这种疾病,那么他就有50%的机会患上这种疾病。大约1/500的人患有肥厚型心肌病,但是来自印度和其他南亚国家的人患病风险更高。

这项研究涉及携带肥厚型心肌病致病突变的小鼠。为了研究环境压力的影响,研究人员进行了一种程序,来模拟高血压。这种环境压力可明显增加肥厚型心肌病的三个测度:心脏变得更重,抽动能力下降,一种对心脏正常运作非常关键的蛋白质水平更低。这个蛋白质被称为心肌肌球蛋白结合蛋白C(cMyBP-C)。

这些研究结果表明,肥厚型心肌病突变的携带者(还没有表现症状),由各种环境压力因素引起的心肌病患病风险更大,例如高血压、糖尿病和酒精使用。这是由于压力和cMyBP-C水平不足的复合效应。

这些结果是意想不到的。这些结果会带来“煽动性建议",即压力在疾病过程中起着一定作用,可能有助于解释为什么只有一些基因突变携带者会患上该病。



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